6月18日上午，青島市疑難罕見病診治中心揭牌儀式暨首屆疑難罕見病學(xué)術(shù)討論會(huì)在山東大學(xué)齊魯醫(yī)院（青島）學(xué)術(shù)報(bào)告廳舉行。青島市衛(wèi)生健康委員會(huì)主任、青島市中醫(yī)藥管理局局長薄濤，山東大學(xué)齊魯醫(yī)院副院長兼青島院區(qū)院長、青島市疑難罕見病診治中心主任焉傳祝出席揭牌儀式并致辭。青島市衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管藥政處副處長（主持工作）徐大韜、市北區(qū)衛(wèi)健局局長徐美麗及各區(qū)市衛(wèi)健局相關(guān)領(lǐng)導(dǎo)，青島大學(xué)附屬醫(yī)院、青島市市立醫(yī)院、青島市中心醫(yī)院和青島市中醫(yī)醫(yī)院（市海慈醫(yī)院）等醫(yī)院的專家教授，醫(yī)聯(lián)體成員單位代表，山東大學(xué)齊魯醫(yī)院（青島）副院長高海東，以及院內(nèi)各臨床科室、行政部門負(fù)責(zé)人和醫(yī)生代表參加揭牌儀式。山東大學(xué)齊魯醫(yī)院（青島）副院長張?jiān)龇街鞒纸遗苾x式。

　　薄濤首先對(duì)青島市疑難罕見病診治中心的成立以及首屆學(xué)術(shù)討論會(huì)的舉辦表示祝賀。他說，近年來青島市衛(wèi)健委一方面統(tǒng)籌疫情防控工作；一方面以改革為動(dòng)力，不斷探索衛(wèi)生事業(yè)高質(zhì)量發(fā)展新模式、新途徑。青島市疑難罕見病診治中心的成立就是在這個(gè)背景下，應(yīng)社會(huì)之所需成立的非常重要的平臺(tái)。雖然罕見病的發(fā)病率只有總?cè)丝诘?.65‰~1‰，但它發(fā)生時(shí)，對(duì)患者個(gè)人和家庭來說概率就是100%，將給家庭和社會(huì)帶來非常沉重的負(fù)擔(dān)。疑難罕見病診治中心的成立將充分發(fā)揮齊魯醫(yī)院的學(xué)科優(yōu)勢，搭建起一個(gè)多領(lǐng)域、多部門、多學(xué)科、多中心的研究平臺(tái)，不僅僅是在“醫(yī)、教、研、防”方面，而且在未來新藥開發(fā)、疑難罕見病診治標(biāo)準(zhǔn)等方面進(jìn)行實(shí)踐，探索出齊魯模式、齊魯數(shù)據(jù)、齊魯標(biāo)準(zhǔn)。希望青島市疑難罕見病診治中心不僅僅讓青島市的老百姓受益，更能夠?yàn)槟z東半島地區(qū)、山東省乃至全國、全球的疑難罕見病診治做出貢獻(xiàn)。

　　焉傳祝在致辭中向與會(huì)的各位領(lǐng)導(dǎo)和專家表示感謝。他介紹說，疑難罕見病是指發(fā)病率很低的疾病。因?yàn)槲覈�人口基�?shù)大，醫(yī)學(xué)上所認(rèn)定的“罕見病”在我國并不十分罕見。疑難罕見病多為遺傳性疾病，長期以來診斷困難，治療藥物稀少，治療成本高，許多患者不得不全國各地四處求醫(yī)，這些患者也是“因病致貧，因病返貧”和“看病難、看病貴”的主要群體，患者和家庭都承受了巨大的心理和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。近年來，隨著蛋白質(zhì)組學(xué)、基因組學(xué)和代謝組學(xué)等技術(shù)的發(fā)展和推廣應(yīng)用，疑難罕見病的診斷和治療也迎來前所未有的機(jī)遇。山東大學(xué)齊魯醫(yī)院作為具有130多年歷史的國家衛(wèi)生健康委委屬（管）醫(yī)院，教育部直屬重點(diǎn)大學(xué)山東大學(xué)的直屬附屬醫(yī)院，歷來對(duì)疑難危重罕見病的診治極為重視，并且具有傳統(tǒng)優(yōu)勢。自2013年12月青島院區(qū)開診以來，已確診、治療疑難罕見病例多達(dá)60種1300例，其中不乏國內(nèi)首次報(bào)道的數(shù)種病例，為青島市乃至膠東半島地區(qū)的很多疑難罕見病患者解決了困擾多年的病痛。

　　焉傳祝表示，中心成立后，將在青島市衛(wèi)健委的支持下，不斷強(qiáng)化中心建設(shè)，持續(xù)完善服務(wù)流程，向疑難罕見病患者提供包括診斷、治療、康復(fù)、遺傳咨詢、生育指導(dǎo)等全方位的服務(wù)；發(fā)揮中心的輻射作用，提高青島地區(qū)各醫(yī)療機(jī)構(gòu)對(duì)疑難罕見病的認(rèn)識(shí)；積極與藥物研發(fā)機(jī)構(gòu)密切合作，開展孤兒藥物臨床試驗(yàn)。同時(shí)呼吁社會(huì)關(guān)愛疑難罕見病患者，促進(jìn)醫(yī)保支付改革和慈善救助項(xiàng)目的實(shí)施，為罕見病患者爭取更多的社會(huì)保障。

　　隨后，薄濤和焉傳祝共同為青島市疑難罕見病診治中心揭牌。山東大學(xué)齊魯醫(yī)院（青島）醫(yī)務(wù)部主任袁英介紹了青島市疑難罕見病診治中心工作流程。

　　青島市疑難罕見病診治中心在青島市衛(wèi)健委領(lǐng)導(dǎo)下，由山東大學(xué)齊魯醫(yī)院（青島）牽頭，聯(lián)合青島多家醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科、神經(jīng)外科、耳鼻咽喉頭頸外科、心內(nèi)科、血液科、腫瘤科、內(nèi)分泌科、兒科、風(fēng)濕免疫科等多個(gè)專業(yè)和學(xué)科共同成立，下設(shè)神經(jīng)系統(tǒng)疑難罕見病協(xié)作組、耳鼻咽喉頭頸外科疑難罕見病協(xié)作組、心血管系統(tǒng)疑難罕見病協(xié)作組、血液腫瘤疑難罕見病協(xié)作組、內(nèi)分泌疑難罕見病協(xié)作組、兒科疑難罕見病協(xié)作組和風(fēng)濕免疫疑難罕見病協(xié)作組等7個(gè)協(xié)作組，現(xiàn)有40余位醫(yī)學(xué)專家。該中心由泰山學(xué)者、神經(jīng)內(nèi)科專家焉傳祝教授擔(dān)任主任，參照中國罕見病聯(lián)盟倡導(dǎo)的臨床多學(xué)科診療模式，為疑難罕見病患者提供科學(xué)、規(guī)范、系統(tǒng)的診治。中心已建立起完善的預(yù)約流程，做到專人對(duì)接，專業(yè)評(píng)估，MDT協(xié)作診治，建立疑難罕見病住院綠色快捷通道，方便患者轉(zhuǎn)診。

　　當(dāng)天，首屆青島市疑難罕見病學(xué)術(shù)討論會(huì)同時(shí)舉行。會(huì)議邀請(qǐng)山東大學(xué)齊魯醫(yī)院（青島）神經(jīng)內(nèi)科焉傳祝教授、血液科袁成錄教授、內(nèi)分泌科劉元濤教授分別進(jìn)行《神經(jīng)系統(tǒng)罕見�。簷C(jī)遇與挑戰(zhàn)》《具有臨床意義的單克隆免疫球蛋白血癥》《從特殊類型糖尿病的預(yù)后探討基因檢測在內(nèi)分泌罕見病診療中應(yīng)用價(jià)值》為主題的學(xué)術(shù)授課，各位專家結(jié)合臨床實(shí)際介紹了疑難罕見病救治方面的經(jīng)驗(yàn)。神經(jīng)內(nèi)科岳耀先醫(yī)生、血液科董文灝醫(yī)生分別以《心有千千結(jié)，無力重重謎》《自體造血干細(xì)胞移植治療SLONM 3例》為題介紹了疑難罕見病典型病例救治，并就相關(guān)疾病進(jìn)行了科普。學(xué)術(shù)研討會(huì)的舉辦，搭建了疑難罕見病診治學(xué)術(shù)交流的平臺(tái)，有利于進(jìn)一步探索有效的治療方案，讓更多的年輕醫(yī)生加入疑難罕見病診治的隊(duì)伍中來，更廣泛地惠及百姓。

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