3月21日，是第十個(gè)世界唐氏綜合征日。為什么是這一天呢？因?yàn)樘剖暇C合征是由染色體異常所引起的一種疾病。人有23對(duì)染色體，從1號(hào)排到23號(hào)，正常人染色體都是成對(duì)的。唐氏綜合征21號(hào)染色體不是1對(duì)，是3條，多了1條，這叫做21-三體綜合征，又叫唐氏綜合征。

　　唐氏綜合征，又稱21-三體綜合征或先天愚型病，是最常見(jiàn)的導(dǎo)致智力障礙的先天性疾病。全世界每600~800名新生兒中就可能有1名發(fā)病。唐氏綜合征表現(xiàn)為多個(gè)身體系統(tǒng)的異常，特別是心血管、肌肉骨骼和神經(jīng)系統(tǒng)�；颊邆�(gè)體間表型差異較大，不同種族背景和地理區(qū)域的發(fā)病率和表現(xiàn)也有差異。

　　遺傳特征

　　1959年LeJeune等人首次報(bào)道了21號(hào)染色體和唐氏綜合征患者之間的聯(lián)系——即額外地多出了部分或整條21號(hào)染色體是唐氏綜合征根本原因。根據(jù)21號(hào)染色體三體的成因或存在形式，患者可分成四種類型。

　　為什么會(huì)懷有一個(gè)患有 “唐氏綜合征” 的寶寶?

　　它的發(fā)病和孕婦年齡、前期感染、多次流產(chǎn)、環(huán)境污染等都有關(guān)系。

　　尤其下面這幾類孕婦懷“唐氏兒”的幾率更要高些，更需要警惕。

　　①高齡孕婦。有數(shù)據(jù)顯示，年齡超35歲的高齡孕婦，比25歲的孕婦懷唐氏兒的幾率高100倍。

　　②家族中有唐氏兒、孕育過(guò)唐氏兒的孕婦。孕育有“唐氏綜合征”寶寶的幾率，和普通孕婦相比，能高出10倍。

　�、郛a(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)胎兒異常的孕婦。如血清篩查高風(fēng)險(xiǎn)人、做B超檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒臟器異常、染色體有異常標(biāo)記物的孕婦，都要更加警惕。

　�、芤恍┲禄�物質(zhì)及疾病的影響也會(huì)引起染色體畸變。一些孕婦在妊娠前后服用致畸藥物、過(guò)量激素類藥物或者接觸了放射性照射，寶寶患病機(jī)率便會(huì)明顯提高。

　�、萑焉锴坝胁《靖腥臼罚瑯O大的可能導(dǎo)致胎兒患上唐氏綜合癥或者先天畸形，比如孕期感染流感。

　　風(fēng)險(xiǎn)因素

　　高齡妊娠（≥35歲）是發(fā)生21三體的主要危險(xiǎn)因素，當(dāng)孕婦分娩時(shí)年齡為35歲者，風(fēng)險(xiǎn)率是1/350；40歲者，風(fēng)險(xiǎn)率增高到1/100；45歲者就高達(dá)1/25。

　　不同減數(shù)分裂時(shí)期的調(diào)控基因的變異。減數(shù)分裂過(guò)程中染色體的分離由很多基因參與調(diào)控，有研究證明某些基因的變異會(huì)導(dǎo)致染色體分離錯(cuò)誤，例如SYCE2基因變異會(huì)導(dǎo)致減數(shù)分裂I期同源染色體的不分離；而SYCP2基因變異則會(huì)導(dǎo)致減數(shù)分裂II期姐妹染色單體的不分離。

　　環(huán)境因素也會(huì)增加染色體不分離的風(fēng)險(xiǎn)。吸煙、葉酸不足、口服避孕藥，以及某些干擾內(nèi)分泌的化學(xué)物質(zhì)暴露等，均會(huì)對(duì)兩性生殖系統(tǒng)（如卵巢、睪丸和生殖道）造成影響。值得警惕的是，目前有越來(lái)越多在實(shí)驗(yàn)動(dòng)物中開(kāi)展的研究表明，某些化學(xué)物質(zhì)（如雙酚A）會(huì)持續(xù)影響多個(gè)世代，即可以從爺爺輩傳遞到孫子輩甚至重孫子輩。

　　預(yù)防“唐氏綜合征”的重要方法

　　做好遺傳咨詢和產(chǎn)檢，盡早生育，避免高齡生產(chǎn)

　　在懷孕初期做好遺傳咨詢，也要做好產(chǎn)檢，比如染色體核型分析、產(chǎn)前篩查血清標(biāo)志物、唐氏篩查等檢查，醫(yī)生吩咐做的每一次產(chǎn)檢都要按時(shí)去做。隨著孕婦的年齡遞增，生唐氏兒的幾率也會(huì)隨之升高，為了降低唐氏兒的出生率，建議大家盡可能早的去生育。

　　唐氏兒”篩查主要有唐篩、無(wú)創(chuàng)和羊水穿刺三種

　　唐篩：一般在產(chǎn)婦孕期16~18周做是最佳的，準(zhǔn)確率只達(dá)到60%~70%。若是結(jié)果“高危”，需要進(jìn)一步做羊水穿刺或無(wú)創(chuàng)DNA檢查。

　　無(wú)創(chuàng)：對(duì)胎兒是無(wú)創(chuàng)的，但產(chǎn)婦需要抽血，準(zhǔn)確率能高一些。

　　羊水穿刺：在孕期2~5個(gè)月進(jìn)行，準(zhǔn)確率高，但風(fēng)險(xiǎn)也高一點(diǎn)。

　　唐氏篩查三劍客

　　目前對(duì)于唐氏綜合征等染色體疾病的篩查方法，臨床應(yīng)用最多的主要包括血清學(xué)篩查，超聲頸部透明帶篩查以及無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)（NIPT）三種：

　　血清學(xué)篩查可分為早唐篩查（孕9周～13周）和中唐篩查（孕14周～21周），檢出率只有60%-80%，漏診率高，假陽(yáng)性率高。

　　超聲頸部透明帶（NT）篩查有嚴(yán)格的孕周限制（11周-13+6周），同時(shí)受孕周、羊水、母體腹壁厚薄、胎位影響高，對(duì)醫(yī)師的技術(shù)要求高，且只有70％-80％的檢出率、假陽(yáng)性率高。

　　無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)一種針對(duì)胎兒染色體非整倍性疾病的新型檢測(cè)技術(shù)，只需要抽取孕媽媽5mL外周血，即可檢測(cè)發(fā)病率較高的21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛(ài)德華氏綜合征）、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征），具有無(wú)創(chuàng)、可靠、便捷、快速的特點(diǎn)，廣受臨床醫(yī)生和孕媽媽們的喜愛(ài)。

　　篩查高危該怎么辦

　　如果篩查結(jié)果提示高危的話，各位孕媽也不必過(guò)于焦慮，放平心態(tài)，孕媽可以結(jié)合臨床醫(yī)生的建議做進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷。

　　核型分析根據(jù)孕周不同取樣方式不同分為：絨毛膜穿刺（孕10周～14周）、羊水穿刺（孕16周~21周）、臍帶血穿刺（孕20周~28周），無(wú)論是那種取樣方式都是一種有創(chuàng)的檢查技術(shù)。核型分析雖然是金標(biāo)準(zhǔn)技術(shù)，但需要進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)，檢測(cè)周期長(zhǎng)（三周），且對(duì)于10Mb以下染色體的微缺失/微重復(fù)檢測(cè)較為乏力。

　　NGS染色體異常檢測(cè)（CNV-seq） CNV-seq是近年來(lái)新發(fā)展起來(lái)的一種基于高通量測(cè)序技術(shù)的產(chǎn)前診斷方法。該方法不但能夠準(zhǔn)確診斷所有染色體的數(shù)目異常情況，對(duì)于核型分析難于檢測(cè)到的微缺失微重復(fù)也有著極高的檢出率和準(zhǔn)確度，而且檢測(cè)周期也大大縮短（10個(gè)工作日），因此也被越來(lái)越多的應(yīng)用于臨床。

　　唐氏綜合征目前沒(méi)有有效的治療方法，唯一有效預(yù)防的方法就是做好檢查，及早發(fā)現(xiàn)異常。

　　在此濰坊市中醫(yī)院專家提醒所有的孕媽媽們按時(shí)產(chǎn)檢，希望大家都能生個(gè)健康漂亮的寶寶。

　　濰坊市中醫(yī)院產(chǎn)科經(jīng)過(guò)10余年的發(fā)展，現(xiàn)已成為集醫(yī)療、教學(xué)、科研、護(hù)理為一體，設(shè)備先進(jìn)、技術(shù)力量雄厚、特色鮮明的科室，是我省重點(diǎn)�？平ㄔO(shè)單位。產(chǎn)科聯(lián)合產(chǎn)房、新生兒、 ICU、麻醉科、超聲科、輸血科以及其他相關(guān)科室組成了一支技術(shù)過(guò)硬、訓(xùn)練有素、配合默契的孕產(chǎn)婦及圍產(chǎn)兒急、危重癥搶救團(tuán)隊(duì)，承擔(dān)著濰坊地區(qū)孕產(chǎn)婦急救中心責(zé)任。

　　中西醫(yī)結(jié)合治療異位妊娠是科室優(yōu)勢(shì)病種。科室開(kāi)展圍產(chǎn)期保健及治療。

　　病區(qū)開(kāi)展母嬰同室、母乳喂養(yǎng)指導(dǎo)、無(wú)痛分娩、新式剖宮產(chǎn)術(shù)、傷口美容技術(shù)縫合術(shù)。協(xié)同麻醉科醫(yī)生開(kāi)展了無(wú)痛分娩，及無(wú)創(chuàng)導(dǎo)樂(lè)分娩，大大減輕孕婦的痛苦。中醫(yī)中藥特色治療產(chǎn)后缺乳或母乳不足，大大提高了純母乳喂養(yǎng)率。

　　病房積極開(kāi)展“舒心病房”創(chuàng)建工作，貼進(jìn)患者，主動(dòng)服務(wù)，使廣大孕產(chǎn)婦在中醫(yī)院分娩能夠安心、舒心、放心。