大眾網(wǎng)·海報(bào)新聞?dòng)浾?宋學(xué)敏 通訊員 韓曉麗 濰坊報(bào)道

　　為進(jìn)一步提高諸城市出生缺陷防治水平，減少缺陷兒發(fā)生，提高出生人口素質(zhì)，近日，市婦幼保健院在孕前保健科免費(fèi)開展脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）篩查項(xiàng)目；該院是諸城市唯一一家脊髓性肌肉萎縮癥篩查項(xiàng)目實(shí)施和管理單位。

　　據(jù)悉， SMA是一種單基因突變所致的常染色體隱性遺傳病，是嬰兒期最常見的致死性遺傳病，患兒主要表現(xiàn)為軀干、四肢的肌無力、肌張力低、進(jìn)行性萎縮，85%的患者兩歲內(nèi)死于呼吸肌麻痹、肺部感染，發(fā)病較晚者可以存活至成年。人群攜帶率約為1/40-1/50，孕婦若懷有SMA胎兒，現(xiàn)有的常規(guī)產(chǎn)檢流程均不能很好的檢出。該篩查項(xiàng)目的開展是通過遺傳疾病的基因水平檢測(cè)，評(píng)估罹患目標(biāo)疾病為脊髓性肌肉萎縮癥的風(fēng)險(xiǎn)值，旨在將SMA預(yù)防關(guān)口前移，切實(shí)減少SMA患兒的出生，降低出生缺陷發(fā)生率。

　　篩查項(xiàng)目服務(wù)對(duì)象：

　　男女雙方或一方具有諸城市戶籍的新婚夫婦，女方可以享受一次免費(fèi)SMA篩查服務(wù)；經(jīng)篩查，若女方為SMA攜帶者，則男方可以享受一次免費(fèi)SMA篩查服務(wù)。

　　篩查項(xiàng)目服務(wù)流程：

　　1、服務(wù)對(duì)象憑身份證或戶口簿等有效證件，到諸城市婦幼保健院簽訂《脊髓性肌肉萎縮癥篩查知情同意書》后接受服務(wù)。

　　2、諸城市婦幼保健院采集血樣后，將血樣遞送到上級(jí)指定項(xiàng)目篩查機(jī)構(gòu)進(jìn)行篩查。

　　3、篩查機(jī)構(gòu)出具檢測(cè)報(bào)告后，將篩查結(jié)果反饋至諸城市婦幼保健院,由醫(yī)院通知篩查對(duì)象。

　　4、經(jīng)篩查，女方為SMA攜帶者的，對(duì)男方進(jìn)行一次免費(fèi)SMA篩查服務(wù)。男方篩查結(jié)果同為SMA攜帶者的，諸城市婦幼保健院將提供優(yōu)生指導(dǎo)和隨訪服務(wù)，同時(shí)建議雙方到具有產(chǎn)前診斷技術(shù)資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受遺傳咨詢指導(dǎo)，遺傳咨詢等費(fèi)用不再給予補(bǔ)助。

　　咨詢熱線：0536-6569095